Qué es la hipertensión arterial pulmonar y por qué es importante que se hayan descubierto los genes que la causan

Científicos señalaron este lunes que descubrieron los genes que causan la hipertensión arterial pulmonar, una enfermedad que mata al 50% de los pacientes que la padecen en menos de cinco años.

De acuerdo a los investigadores, aunque se conocían las consecuencias de la enfermedad, se sabía muy poco sobre qué era lo que provocaba esta condición en algunos de esos pacientes, que en muchos casos solo podían salvar sus vidas con un trasplante pulmonar o de corazón.

"Identificando la naturaleza de estos genes y su mutación en nuevos genes puedes saber qué es lo que causa la enfermedad", le dijo a la BBC Nick Morell, de la Fundación British Heart y quien lideró la investigación.

"Esto nos permitirá diseñar y presentar potenciales propuestas en el tratamiento de esta enfermedad, porque ya tienes un conocimiento amplio sobre lo que realmente está causando la enfermedad cuando te encuentras con esas mutaciones", añadió.

Como señaló Morell, estos hallazgos pueden conducir a una detección temprana de la enfermedad y mejorar los tratamientos actuales.

¿Qué es la hipertensión arterial pulmonar?

La hipertensión arterial pulmonar (HAP) afecta actualmente a entre 15 y 50 personas de cada un millón en el mundo y causa que las arterias que llevan sangre del corazón a los pulmones se endurezcan y se cierren,lo que puede provocar una falla cardíaca.

En la mayoría de los casos es diagnosticada en personas que tienen problemas del corazón o de los pulmones, pero en algunos de los casos no existe una razón clara de su origen.

Aunque el trasplante es la principal "cura" de la enfermedad, lo cierto es que en la mayoría de los pacientes el trasplante no es exitoso, especialmente en el caso de los pulmones.

Para el hallazgo, publicado en la revista científica Nature Communication, los investigadores llevaron a cabo el mayor estudio genético de la enfermedad hasta ahora, en el que analizaron la secuencia genética de al menos 1.000 personas con HAP en los que el origen del padecimiento era desconocido.

Y encontraron que las mutaciones en cinco genes eran las responsables del mal. Entre ellos se incluyen cuatro genes que no se sabía que estaban involucrados en la causa del HAP.

En personas con esta condición estos genes fallan a la hora de producir de manera efectiva las proteínas que son requeridas para la estructura, funcionamiento, regulación y función de los tejidos del cuerpo.

"La gente debería estar más consciente de esta enfermedad"

A Wendy Callaghan le fue diagnosticado HAP en 2013 después de que los doctores se preocuparon por sus consistentes infecciones en el pecho.

Su hermana había muerto del mismo mal hace 27 años, cuando solo tenía 36 años, al igual que su abuela, que había fallecido debido a una condición cardíaca similar.

A Callaghan, quien participó en la investigación, se le informó que sufría la versión genética de la enfermedad y ahora quiere saber si sus hijas y sus nietos la heredaron.

"Incluso los niños pueden sufrirlo. La gente debería estar más consciente de esta enfermedad e insistir en el diagnóstico si piensa que su hijo no está bien" le dijo Callaghan a la BBC.

Gran estudio

La investigación fue parte de un gran estudio del 100.000 Proyecto Genoma, una iniciativa que está enfocada en entender la genética del cáncer y otras enfermedades raras.

Morell dijo que este tipo de grandes estudios genéticos están ayudando a transformar nuestra comprensión de las enfermedades.

"A menudo las personas con enfermedades raras van a muchos especialistas, que intentan llegar a un diagnóstico acertado, pero que realmente no saben cuál es la causa de esa enfermedad, por lo que es muy difícil hallar un tratamiento adecuado", anotó.

"Ahora que seamos capaces de analizar la secuencia genética de un paciente con una rara enfermedad nos permitirá llevar la genética hacia los hospitales y hacia las familias, lo que potencialmente nos habilitará para hacer algo al respecto", agregó.

Los meses y años que pierdes de vida si bebes alcohol a diario

Tras analizar los historiales médicos de 600.000 personas que consumen alcohol en 19 países, un equipo de científicos de la Universidad de Cambridge llegó a una conclusión: beber un trago de alcohol diario puede acortar la vida a partir de los 40 años.

En la investigación, publicada en la revista especializada The Lancet, se halló que ingerir entre 5 a 10 bebidas alcohólicas a la semana podría acortar en seis meses la vida de quien las consume.

Esa reducción aumenta a medida de que crece el consumo de alcohol: quienes ingieren 18 bebidas o más pueden llegar a perder hasta 5 años de vida.

Los científicos, quienes compararon las historias clínicas y los hábitos de consumo de alcohol personas en los países seleccionados, calcularon cuánto de la vida de una persona podría perderse si tomara de la misma manera por el resto de su vida desde los 40 años.

El estudio descubrió que el límite máximo para beber con seguridad, antes de que se desencadene un mayor riesgo de muerte, es de alrededor 12,5 unidades a la semana, el equivalente a unas cinco pintas de cerveza o cinco vasos de 175ml de vino.

 

Cómo el alcohol afecta la expectativa de vida

Bebidas a la semana

18+Cuatro a cinco años menos

10-15 Uno a dos años menos

5-10 Hasta seis meses menos

0-5 No representa una reducción significativa de vida

Estudio de la Universidad de Cambridge

Sin embargo, los investigadores advierten que beber en todos los niveles aumentaba el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares.

Los riesgos

Por cada 12,5 unidades de alcohol que se tome a la semana, aumenta el riesgo de:

Accidente cerebrovascular en 14%

Enfermedad hipertensiva mortal en 24%

Insuficiencia cardiaca en 9%

Aneurisma cardiaco mortal en 15%

El análisis de la universidad británica desafía la idea de que beber con moderación puede ser saludable.

"El mensaje clave de esta investigación es que si usted toma alcohol, beber menos podría ayudarle a vivir más tiempo y a reducir el riesgo de (desarrollar) varias condiciones cardiovasculares", señaló la doctora Angela Wood, una de las autores del estudio.

Entre estudio y estudio

El consumo de alcohol había estado vinculado con un menor riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas que no son letales, pero los científicos consideran que este beneficio se "empantanó" por el riesgo creciente de sufrir otras formas de dolencias cardiovasculares.

Estudios previos han indicado que beber vino rojo podía ser bueno para nuestra salud, aunque algunos científicos creen que esos beneficios pueden estar sobrevalorados.

Otro estudio danés halló que beber entre tres a cuatro veces a la semana estaba relacionado con un menor riesgo de desarrollar diabetes del tipo 2.

"Este estudio deja claro que en general no hay beneficios para la salud al tomar alcohol, lo cual es usualmente el caso cuando las cosas son extremadamente buenas para ser verdad", señaló Tim Chico, profesor de medicina cardiovascular en la Universidad de Sheffield, quien no estuvo involucrado en la investigación de la Universidad de Cambridge.

Los límites

Desde 2016, las autoridades sanitarias británicas recomiendan que tanto hombres como mujeres no beban más de 14 unidades de alcohol a la semana, lo que equivale a alrededor de seis bebidas a la semana.

Los límites recomendados en Italia, Portugal y España son casi 50% más altos que los límites británicos y en Estados Unidos, el límite para los hombres es cerca del doble.

"Siempre deberíamos recordar que las pautas recomendadas para el consumo de alcohol deberían servir como un límite y no como un objetivo y se debe intentar beber por debajo de ese umbral", indicó Victoria Taylor, dietista de la Fundación Británica del Corazón, organización que, en parte, financió el estudio.

La razón por la que algunos tumores cancerígenos son más agresivos que otros

A pesar de que dos tumores cancerígenos puedan parecer idénticos, hay algunos que son mucho más letales que otros.

Ahora un revolucionario estudio descubrió a qué se deben estas diferencias.

Los investigadores del Instituto Francis Crick, en Inglaterra, desarrollaron una forma de analizar el historial de un cáncer para predecir cómo será su futuro y la agresividad con que atacará al paciente.

El estudio llevado a cabo en pacientes con cáncer de riñón mostró que algunos tumores "nacen para ser malos" mientras que otros nunca se vuelven agresivos y pueden no necesitar tratamiento.

"Realmente no tenemos herramientas para diferencias entre los pacientes que necesitan tratamiento y los que pueden ser observados", le dijo a la BBC la oncóloga Samra Turajilic, una de las investigadoras.

Un tumor puede matar rápidamente a un paciente mientras que otro paciente con un tumor que parece idéntico puede vivir décadas después del tratamiento.

Esto conduce a incertidumbre tanto para el paciente como para los médicos.

Cáncer de riñón

El cáncer de riñón es más común en personas de entre 60 y 70 años. Los síntomas incluyen:

Sangre en la orina

Dolor persistente en la espalda baja o lateral

A veces surge un bulto o hinchazón

El estudio, publicado en la revista Cell, analizó tumores de riñón de 100 pacientes con cáncer.

El equipo del Instituto Crick llevó a cabo un sofisticado trabajo de genética para identificar la historia del cáncer.

Fue algo similar a trazar la paternidad o el árbol genealógico de la enfermedad.

Descubrieron que a medida que el cáncer avanza o evoluciona le ocurren más mutaciones y, al final, distintas partes del tumor comienzan a mutar de formas diferentes.

Los investigadores tomaron decenas de muestras de diferentes partes del mismo tumor y después analizaron qué tan estrechamente vinculadas estaban.

Esto les permitió trazar la historia evolutiva de todo el tumor.

"Esto también nos muestra hacia dónde puede dirigirse el tumor", explica la doctora Turajilic.

Posibilidad de cambiar tratamiento

 

Los investigadores pudieron clasificar el cáncer de riñón en tres amplias categorías:

Nacido para ser malo

Benigno

Intermedio

Los tumores que "nacen para ser malos" tienen mutaciones rápidas y extensas, y pueden crecer tan rápido que es probable que se propaguen alrededor del organismo antes de que incluso sean detectados.

La cirugía para extraer el tumor original podría retrasar el uso del medicamento para frenar la enfermedad.

Los tumores benignos están en el lado opuesto y tienen probabilidades de crecer tan lentamente que pueden no llegar a ser nunca un problema para los pacientes y quizás pueden ser solo monitoreados.

Los tumores intermedios tienen probabilidades de propagarse inicialmente a una sola ubicación en el organismo y pueden tratarse solo con cirugía.

Desafío

Todavía queda el desafío de identificar cuál es la mejor forma de confeccionar tratamientos para cada tipo de tumor e incluso cómo llevar a cabo las pruebas de identificación de tumores en un hospital.

Las herramientas usadas en este estudio ahora están siendo investigadas en otros tipos de cáncer, incluido el de pulmón.

"No tenemos dudas de que se podrán aplicar a otros tipos de cáncer", afirma la doctora Turajilic.

Los estudios también revelaron que las primeras mutaciones que condujeron al cáncer de riñón comenzaron a ocurrir medio siglo antes de que el cáncer fuera detectado.

Harpal Kumar, presidente ejecutivo de Cancer Research UK, afirma que el estudio es "revolucionario".

"Durante años hemos luchado con el hecho de que hay pacientes con diagnósticos al parecer muy similares y que sin embargo presentan resultados muy diferentes", explicó.

"Estamos aprendiendo de la historia de estos tumores para poder predecir mejor el futuro".

"Esto es profundamente importante porque esperamos poder predecir la trayectoria que seguirá un cáncer en cada paciente individualmente para poder ofrecer tratamientos más personalizados", concluyó.

Qué es el síndrome de la resignación, la misteriosa enfermedad que solo ocurre en Suecia

Durante casi dos décadas Suecia ha estado combatiendo una misteriosa enfermedad: el síndrome de la resignación.

Afecta solo a los hijos de quienes buscan asilo y los síntomas incluyen un aislamiento completo. Dejan de caminar y hablar, o de abrir los ojos. Eventualmente se recuperan.

Este jueves, una imagen de dos hermanas que sufren este raro síndrome obtuvo el primer premio individual dentro de la categoría "Gente" en la edición 2018 del prestigioso concurso anual de fotoperiodismo World Press Photo.

Sobre la imagen del fotorreportero sueco Magnus Wennman, tomada en marzo del año pasado en Horndal, al sur del país, se explica: "Djeneta lleva 2 años y medio postrada en cama sin responder, y su hermana Ibadeta va más de seis meses".

La historia de estas hermanas, refugiadas provenientes de Kosovo, es parte de un extraño fenómeno que solo ocurre en Suecia y que la BBC investigó.

Cuando su padre la carga de su silla de ruedas, Sophie**, de 9 años, se muestra totalmente inerte. Su cabello, sin embargo, es grueso y brillante, como el de una niña sana.

Pero los ojos de Sophie están cerrados. Usa un pañal y lleva una sonda adherida a la nariz: así es cómo la niña ha sido alimentada durante los últimos 20 meses.

Sophie y su familia están buscando asilo y vienen de la antigua Unión Soviética. Llegaron en diciembre de 2015 y viven en un alojamiento para refugiados en una pequeña ciudad en el centro de Suecia.

"Su presión arterial es bastante normal", dice la doctora Elisabeth Hultcrantz, voluntaria de Médicos del Mundo. "Pero su pulso es elevado así que quizás está reaccionando por tanta gente que vino a visitarla hoy".

Hultcrantz analiza los reflejos de Sophie. Todo funciona normalmente. Pero la niña no se mueve.

Hultcrnatz, que solía ser cirujana otorrinolaringóloga antes de retirarse, se muestra preocupada porque Sophie ni siquiera abre la boca.

Esto puede ser peligroso porque si hubiera algún problema con su sonda, la niña se podría ahogar.

Pero, ¿cómo una niña que adoraba bailar se volvió tan inerte?

"Cuando le explico a los padres lo que ocurre, les digo que el mundo ha sido tan terrible que Sophie se ha vuelto hacia sí misma y ha desconectado la parte consciente de su cerebro", dice Hultcrantz.

Los profesionales de salud que tratan a estos niños están de acuerdo en que el trauma es lo que ha causado su aislamiento del mundo.

Los niños más vulnerables son los que han sido testigos de violencia extrema, a menudo contra sus padres, o cuyas familias han huido de un ambiente profundamente inseguro.

"Historia aterradora"

Los padres de Sophie tienen una historia aterradora de extorsión y persecución de una mafia local. En septiembre de 2015, su coche fue detenido por hombres con uniforme de policía.

"Nos sacaron arrastrando. Sophie estaba en el coche así que vio cómo nos golpearon fuertemente a mí y a su madre", recuerda su padre.

Los hombres dejaron ir a la madre de Sophie y ella tomó a su hija y corrió. Pero el padre no pudo escapar.

"Me llevaron con ellos y después no recuerdo nada", dice.

La madre de Sophie la llevó a la casa de una amiga. La niña estaba muy alterada. Lloraba y gritaba: "¡Por favor, vete y encuentra a papá!", y golpeaba la pared con los pies.

Tres días después el padre hizo contacto con ellas y desde entonces la familia estuvo huyendo, escondida en casas de amigos, hasta que salieron hacia Suecia tres meses más tarde.

Al llegar la policía los detuvo por horas. Poco después Sophie se deterioró rápidamente.

"Después de un par de días notó que ya no jugaba tanto como solía hacerlo con su hermana", dice su madre, que está esperando otro bebé el próximo mes.

Poco después, se informó a la familia que no podían permanecer en Suecia. Sophie escuchó todo en la reunión con la Junta de Migración y fue en ese momento cuando dejó de hablar y de comer.

La primera vez que se informó del síndrome de resignación en Suecia fue a fines de los 1990. De 2003 a 2005 se han reportado más de 400 casos.

A medida que los suecos comienzan a preocuparse por la consecuencias de la inmigración, estos "niños apáticos", como se les conoce, se han convertido en un enorme asunto político.

Se dijo que los niños estaban fingiendo o que los padres los estaban envenenando para asegurar su residencia. Ninguna de estas historias ha sido comprobada.

En la última década, el número de niños que se ha informado sufren de síndrome de la resignación ha disminuido.

La Junta Nacional de Salud de Suecia recientemente declaró que hubo 169 casos en 2015 y 2016.

Los más vulnerables siguen siendo los niños de grupos geográficos y étnicos particulares: los de la antigua Unión Soviética, los Balcanes, los niños gitanos, y más recientemente los yazidíes.

Sólo un número pequeño es de migrantes no acompañados, ninguno proviene de África y hay muy pocos de Asia.

A diferencia de Sophie, los niños afectados a menudo han estado viviendo en Suecia durante años, hablan el idioma y están bien ajustados a sus nuevas vidas nórdicas.

En el pasado se ha informado de varios trastornos parecidos al síndrome de la resignación, por ejemplo, en los campos de concentración nazis.

En Reino Unido, un trastorno similar, síndrome de rechazo generalizado, fue identificado en niños a principios de los 1990, pero ha habido muy pocos casos y ninguno entre buscadores de asilo.

"Hasta donde sabemos, no ha sido establecido ningún caso fuera de Suecia", escribe el doctor Karl Sallin, pediatra del Hospital Infantil Astrid Lindgren, que es parte del Hospital de la Universidad Karolinska en Estocolmo.

¿Cómo una enfermedad puede respetar las fronteras nacionales? No hay una respuesta definitiva a la pregunta, dice Sallin, quien está investigando el síndrome de la resignación para su postgrado.

"La explicación más plausible es que hay ciertos factores socio culturales que son necesarios para que se desarrolle este trastorno".

"Una forma de reaccionar o responder a eventos traumáticos parece estar legitimada en ciertos contextos".

De alguna forma, aunque no se conocen los mecanismos o por qué ocurre en Suecia, el tipo de síntomas que presentan los niños están sancionados culturalmente: es la manera como estos menores tienen permitido expresar sus traumas.

¿Contagioso?

Si ese es el caso, esto plantea una pregunta interesante: ¿es contagioso el síndrome de la resignación?

"Eso está algo implícito en el modelo. Si le ofreces el tipo correcto de nutriente a ese tipo de conductas en una sociedad, también verás más casos", afirma Sallin.

El principal obstáculo para entender el trastorno es la falta de investigación sobre éste. Nadie ha hecho seguimientos a lo que ocurre con estos niños. Lo que sabemos es que sobreviven.

Para los padres de Sophie es difícil de creer. No han visto cambios en su hija durante 20 meses. Sus días están dirigidos por el régimen de la niña: los ejercicios para que no se desgasten sus músculos, los intentos para involucrarla con música o caricaturas, las caminatas en el exterior con su silla de ruedas.

"Tienes que endurecer tu corazón con estos casos", dice el pediatra de Sophie, el doctor Lars Dagson.

"Sólo puedo mantenerla viva. No puedo hacer que mejore porque como médicos, no decidimos si estos niños pueden quedarse en Suecia o no".

El punto de vista de Dagson es común entre los médicos que tratan a los niños con síndrome de la resignación: la recuperación, creen, depende de que se sientan seguros y eso es un permiso de residencia permanente que inicie ese proceso.

"En cierta forma el niño tiene que sentir que hay esperanza, algo para vivir... esa es la única manera como puedo explicar porqué tener el derecho a permanecer, en todos los casos que he visto, cambia la situación".

Hasta hace poco, las familias con un niño enfermo podían quedarse en el país. Pero la llegada de unos 300.000 inmigrantes en los últimos tres años condujo a un cambio.

El año pasado, entró en vigor una nueva ley temporal que limita las posibilidades de los buscadores de asilo de obtener residencia permanente.

Los solicitantes reciben una visa de 13 meses o 3 años. La familia de Sophie obtuvo la primera, y ésta expira en marzo del año próximo.

Limbo

"¿Qué ocurre después? el asunto real no ha sido abordado. Es un limbo", dice Dagson.

Duda que Sophie se recupere en 13 meses.

"No puedo decir que no es posible, pero todo depende de cómo los padres se sientan. ¿Se quedarán después de 13 meses? Si no están seguros de eso, no podrán hacerle sentir a Sophie que todo está bien".

Pero hay evidencia en la ciudad de Skara, en el sur de Suecia, que sugiere que puede haber una forma de curar a los niños con síndrome de la resignación incluso si la familia no obtiene residencia permanente.

"Desde nuestro punto de vista, esta enfermedad particular tiene que ver con el trauma pasado, no el asilo", dice Annica Carlshamre, trabajadora social de la compañía Salud Gryning, que dirige Solsidan, un hogar para todo tipo de niños con problemas.

El personal de Solsidan cree que cuando los niños son testigos de violencia o amenazas contra un padre, su vínculo más importante en el mundo queda destrozado.

"Entonces el niño entiende: ‘mi madre no puede cuidarme", explica Carlshamre. "Y se dan por vencidos porque saben que son totalmente dependiente del padre. Cuando eso ocurre, ¿en quién o qué puede confiar el niño?".

La conexión familiar debe ser reconstruida, pero primero el niño debe comenzar a recuperarse. El primer paso de Solsidan es separar al niño de sus padres.

"Mantenemos a la familia informada del progreso, pero no los dejamos que hablen con el niño porque debe depender de nuestro personal".

Todas las conversaciones sobre el proceso de migración están prohibidas frente al niño.

"Jugamos por ellos hasta que ellos son capaces de jugar por sí mismos", explica Clara Ogren un miembro del personal.

"Queremos revivir todos sus sentidos. Ponemos un poco de Coca Cola en su boca para que prueben algo dulce. Incluso si tienen una sonda, los sentamos en la cocina para que puedan oler comida", dice.

"Creemos que quieren vivir y que todas sus capacidades están allí, pero las han olvidado o han perdido la forma de usarlas. Este trabajo toma mucha energía porque tenemos que vivir para los niños hasta que ellos están listos para vivir por sí solos".

De los 35 niños que Calshamre ha conocido, uno obtuvo permiso para quedarse en Suecia. Los otros se recuperaron antes de que su asilo fuera asegurado.

¿Podría este tipo de tratamiento ayudar a Sophie? Veinte meses es mucho tiempo para que una niña de esa edad esté desconectada del mundo. ¿Piensan sus padres que se recuperará?

"Quizás el nuevo bebé ayudará", dice el padre de Sophie. Su madre repite lo que ha escuchado del médico. "Para que Sophie despierte, el médico dice que ella y su familia deben sentirse seguros".

Su mayor temor es que sean deportados y que los hombres que los empujaron a escapar los encuentren.

"Prometieron que nos matarían. Nada más devastador puede ocurrir".